Несовершенный остеогенез у детей типы какое им должно быть питание

  • Детские болезни

несовершенный остеогенез у детей типы какое им должно быть питание

Несовершенный остеогенез — заболевание, имеющее генетическую природу, наследующееся по аутосомно-доминантному либо аутосомно-рецессивному типу. Довольно редко встречается несовершенный остеогенез, причины возникновения которого кроются в спонтанных мутациях, а не в генетической предрасположенности. Согласно статистическим данным, на 10–20 тысяч новорожденных на свет появляется один больной ребенок. Следует отметить, что данное заболевание с равной частотой встречается среди мальчиков и девочек.

Болезнь характеризуется ненормально высокой ломкостью костей, которая обусловлена недостаточным количеством вырабатываемого коллагена — белковой основы соединительной ткани человека, а также нарушением его структуры. На практике ребенок с этим диагнозом подвержен постоянному риску переломов, при особо тяжелых формах заболевания их число может доходить до 100 случаев за год. Ребятишек, появившихся на свет с подобной аномалией, часто называют «хрустальными» или «стеклянными».

Симптомы заболевания

Помимо повышенной ломкости костей несовершенный остеогенез у детей в большинстве случаев становится причиной нарушений осанки и роста, а также различных деформаций скелета. Другие органы, содержащие коллаген, также подвергаются изменениям. Отличительными признаком больных несовершенным остеогенезом являются голубые склеры (белковая оболочка глаз), полупрозрачные, коричневатого цвета зубы, глухота, возникающая из-за повреждения костной ткани среднего уха, камни в почках, аномалии сердечных клапанов, чрезмерная подвижность суставов и образование келоидных рубцов при повреждениях кожи.

Симптомы несовершенного остеогенеза могут проявляться во время перинатального периода, в период новорожденности и даже спустя несколько лет после рождения ребенка. Следует отметить, что ранее проявление симптомов болезни значительно ухудшает ее прогноз.

Принято выделять 4 основные типа данного заболевания:

  • 1 тип — имеет самый благополучный прогноз. Характеризуется недостатком коллагена без нарушения его структуры. Как правило, количество переломов существенно снижается по достижении ребенком подросткового возраста, а после 40 лет вновь увеличивается. Больные хорошо адаптированы к обычной жизни даже в отсутствии постоянного лечения;
  • 2 тип — самая тяжелая форма заболевания. Характеризуется недостаточным количеством коллагена и изменением его структуры. Новорожденные, как правило, появляются на свет с многочисленными переломами, короткими искривленными нижними конечностями. Такие дети чаще всего умирают в течение первых часов или недель после рождения в результате дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния, редко доживают до года;
  • 3 тип — редко встречающаяся форма заболевания. Характеризуется достаточным количеством коллагена с нарушением его структуры. Для данного типа характерна прогрессирующая деформация, при которой симптомы становятся более выраженными в течение жизни, значительно ухудшая её качество. У больных отмечается небольшой рост, сильная деформация костей, выпадение волос, сниженный мышечный тонус конечностей. Как правило, для передвижения таким больным необходимо инвалидное кресло. Нарушения в работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем часто приводят к летальному исходу;
  • 4 тип — со слабо выраженными деформациями. Характеризуется нормальным количеством коллагена с измененной структурой. Для этого типа заболевания характерна слабая деформация костей, снижение количества переломов по достижении 10–12 лет, нарушение слуха в зрелом возрасте (после 30 лет). Чаще всего для передвижения больные нуждаются в какой-либо опоре: костыли, палочка.

Остальные типы отличаются от вышеперечисленных лишь степенью тяжести и распространенности.

Способы диагностики

Тяжелые врожденные формы заболевания диагностируются уже во время беременности, начиная с 16 недели, во время ультразвукового исследования, а наличие заболевания у одного из родителей является основанием для проведения исследования хориона.

Диагностика заболевания после рождения ребенка, основанная на клинических проявлениях и рентгенологическом исследовании, как правило, не вызывает никаких затруднений. Однако в некоторых случаях для уточнения диагноза может понадобиться консультация генетика и эндокринолога, а также ряд довольно сложных исследований: молекулярный и биохимический анализ коллагена, биопсия кожи и костной ткани, денситометрия.

Лечение болезни

На сегодняшний день не существует эффективного лекарства от генетически обусловленных заболеваний, к которым относится и несовершенный остеогенез. Лечение направлено лишь на устранение симптомов: уменьшение числа переломов костей, снижение их хрупкости, увеличение костной массы, исправление деформаций скелета, уменьшение вероятности возникновения осложнений в виде сопутствующих заболеваний других органов и систем. Конечной целью терапии должно стать обеспечение полноценной жизни больным с легкими формами заболевания и возможность полного самообслуживания для больных с тяжелыми и среднетяжелыми формами.

Грамотная терапия должна проводиться с привлечением нескольких специалистов: педиатров, ортопедов, хирургов, физиотерапевтов, врачей-реабилитологов и психологов.

Лечение переломов у больных осуществляется общепринятыми методами. Как правило, заживление переломов при несовершенном остеогенезе происходит быстрее, чем обычно. После перелома поврежденная конечность как можно меньше должна пребывать в состоянии покоя, так как симптомы болезни усиливаются без достаточной двигательной активности.

Медикаментозное лечение подразумевает применение препаратов кальцитонина и бифосфонатов, которые останавливают процессы потери костной ткани, увеличивают ее массу и плотность, снижают количество переломов и уменьшают болевые ощущения.

Во избежание атрофии мышц и для успешной адаптации к нормальной жизни детям с несовершенным остеогенезом показаны лечебная гимнастика, умеренные физические нагрузки и массаж. Процедуры, несмотря на высокий риск переломов, должны проводиться с самых первых дней жизни малыша (во время пеленания, купания и так далее).

В некоторых случаях для профилактики и лечения перелома, а также для коррекции деформированных костей требуется оперативное вмешательство.

«Хрупкое тело — сильный дух»

Несовершенный остеогенез не влияет на умственное развитие ребенка. Более того, стеклянные дети отличаются хорошей способностью к обучению, творческим подходом к различным видам деятельности. Среди них много талантливых художников, поэтов, программистов, математиков и даже спортсменов. Упорству и целеустремленности этих детишек может позавидовать любой здоровый человек! Постоянная борьба с болезнью, необходимость заново учиться сидеть, вставать, ходить после каждого перелома воспитывает эти качества. Главную роль в лечении ребенка, в его развитии и формировании мотивации, конечно, играет семья.

Рекомендации родителям

Движение для детей больных несовершенным остеогенезом- это возможность чувствовать себя полноценным человеком. Поэтому родители не должны ограничивать движения ребенка: для маленького крохи лучшим способом укрепить мышцы будет плавание, затем ползание, попытки вставать и ходить. Без крайней необходимости ребенка не нужно перевозить на нужное ему место, помогать одеваться, умываться и заниматься другими обычными делами. Позвольте ребенку быть самостоятельным и вести активный образ жизни.

Очень важно организовать пространство квартиры таким образом, чтобы ребенку было удобно в нем жить: вставать с кровати, одеваться, посещать туалет и ванную, садиться за обеденный стол. Для этого могут понадобиться некоторые приспособления, например, поручни в туалете и ванной, специальное сиденье на кухне, ступенька перед раковиной.

Очень полезны занятия рисованием, музыкой, танцами. Поначалу ребенку может быть сложно осваивать эти виды деятельности из-за быстро возникающей усталости и болевых ощущений. Поэтому нужно организовать все условия для небольшого отдыха, а также использовать максимально удобные инструменты, например, более короткие карандаши для рисования не так сильно нагружают суставы рук.

Еще одним важным моментом является социализация ребенка. Общение с друзьями, совместные игры помогают больным ребятишкам не чувствовать себя «белыми воронами». При этом родители должны внимательно следить за ребенком, так как другие дети могут не осознавать, какой вред они могу нанести своими неосторожными действиями.

Очень непросто сохранить здоровый психологический климат в семье, где есть ребенок-инвалид. В этой ситуации для родителей крайне важно получить как можно больше информации об этой болезни, а также чувствовать поддержку других людей, столкнувшихся с подобной проблемой. К счастью, в последнее время дети с диагнозом несовершенный остеогенез обратили на себя внимание общественности, благотворительных организаций и государства. В мае 2012 года несовершенный остеогенез был включен в перечень, в котором представлены редкие болезни, что позволяет стеклянным детям и их родителям на законных основаниях получать государственную поддержку.

Gnomik.ru ©

Переломы костей, которые возникают практически без каких либо значимых травм, часто являются первым признаком того, что ребенок может иметь несовершенный остеогенез диагностика которого должна быть оперативной и тщательной.
Педиатры, ортопеды, и другие специалисты, которые видят детей с переломами костей, должны рассматривать диагноз несовершенный остеогенез в качестве возможной причины, в частности, в случаях, связанных с множественными переломами или семейных случаев переломов.
Однако, не всегда бывают все признаки заболевания характерные для несовершенного остеогенеза (отсутствие голубых склер, треугольное лицо, внутриутробные множественные переломы и др.) и прежде чем поставить диагноз несовершенный остеогенез, необходимо исключить другие заболевания, при которых наблюдаются переломы костей в следствие снижение массы костной ткани. Спектр заболеваний для дифференциального диагноза различается в зависимости от возраста возникновения переломов.
Первичная диагностика основывается, прежде всего, на клинических проявлениях.
Процесс диагностики должен включать в себя следующие этапы:

  • Формирование полной медицинской истории, включая течение беременности и родов;
  • Оценка семейной истории;
  • Осмотр пациента.

Несовершенный остеогенез УЗИ — Пренатальная диагностика (диагностика до рождения ребенка)

В некоторых случаях, ультразвуковое исследование может определить костные аномалии на 14-18 неделе беременности. Клетки, полученные с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, также могут быть проанализированы для определения генетической мутации.

Несовершенный остеогенез плода — ультразвуковое исследование

Иногда при заболевании несовершенный остеогенез плода при проведение рутинного УЗИ, могут быть признаки, которые могут указывать на наличие несовершенного остеогенеза у здоровой матери. При ультразвуковом исследование костей скелета у плода можно выявить переломы костей, их деформацию, укорочение и другие аномалии. При заболевании несовершенный остеогенез УЗИ чаще всего помогает выявить тяжелые его формы. Первые признаки можно заподозрить на 16-й неделе гестации для II типа НО, на 18-й неделе гестации можно заподозрить симптомы для III типа. Очень редко можно выявить менее тяжелые форм (I-IV). Ультразвуковое исследование неинвазивное исследование, процедура с минимальным риском для здоровья будущего ребенка и матери.

Несовершенный остеогенез наследование

При риске рождения ребенка с болезнью несовершенный остеогенез наследование возможно от одного из родителей и характеризуется наличием ультразвуковых признаков. В таком случае проводятся следующие исследования:

  • Биопсия ворсинок хориона – исследуются плацентарные клетки, выполняется на 10-14 неделе гестации. Могут быть выявлены аномалии строения коллагена или генетические мутации, которые приводят несовершенному остеогенезу.
  • Амниоцентез, исследуются клетки плода которые находятся в амниотической жидкости. Учитывая что данные клетки несут в себе всю генетическую информацию, который плод унаследовал, данное исследование более информативное для определения мутаций, которые становятся причиной несовершенного остеогенеза. Амниоцентез проводится на 15-18 неделе гестации.

Обе эти процедуры являются инвазивными процедурами, имеется риск выкидыша (риск = около 1 к 200 при амниоцентеза и около 1 % при биопсии ворсинок хориона).

Несовершенный остеогенез беременность

При заболевании несовершенный остеогенез беременность сопровождается формированием для женщины соответствующего рациона питания и занятиями физическими упражнениями во время беременности, чтобы обеспечить оптимальное здоровье для себя и своего будущего ребенка.
На сегодняшний день, исследования показывают, что необходимо принимать стандартное количество кальция и витамина D во время беременности с подозрением на несовершенный остеогенез, однако не существует лекарств и пищевых добавок, которые могли бы предотвратить заболевание и/или сделать его проявления менее тяжелым.

Несовершенный остеогенез и естественные роды

Следующим вопрос является это решение о лучшем способе родоразрешение (естественным путем или путем кесарева сечения), которое должно решаться в каждом конкретном случае индивидуально. Несовершенный остеогенез и естественные роды — очень актуальный вопрос на сегодняшний день. Хотя было высказано предположение, что кесарево сечение является менее травматичным, чем естественные роды (теоретически, существует повышенный риск поражения центральной нервной системы при прохождение через родовые пути, вследствие недостаточной минерализации черепа и его травматизации).
По данным недавнего исследования (источник информации — статья: Osteogenesis imperfecta: mode of delivery and neonatal outcome. Rachel Cubert, MD, Edith Y Cheng, MD, Sarah Mack, Melanie G Pepin, MS, Peter H Byers, MD) описано, что кесарево сечение не уменьшает риска переломов костей при рождении у новорожденных с не летальными формами несовершенного остеогенеза, равно как и не продлевает выживание тех, которые родились с летальными формами несовершенного остеогенеза.

Диагностика после рождения ребенка

Все исследования которые будут проводится после рождения зависит от типа и тяжести заболевания. Диагноз может быть заподозрен сразу же после рождения (переломы, голубые склеры, мягкий череп, деформации костей), однако в некоторых случаях переломов не бывает до 2-3 летнего возраста.

Несовершенный остеогенез симптомы

Несовершенный остеогенез симптомы и признаки при наличие которых можно заподозрить это заболевание:

  • ломкие кости, вследствие которого наблюдаются переломы (внутриутробные, после рождения, вследвие незначительной травмы или и вовсе при его отсутствии);
  • Плохой линейный рост костей;
  • голубые склеры;
  • деформации костей конечностей;
  • треугольная форма лица;
  • макроцефалия;
  • признаки деминерализации (гипоминерализации) костей;
  • гипермобильность суставов;
  • Гипоплазия, полупрозрачные, кариозные, обесцвеченные зубы;
  • Легкая ранимость кожи;
  • Сколиоз и / или кифоз;
  • шовные и родничковые кости черепа (Wormian bones);
  • Нарушение слуха в результате отосклероза;
  • Паховая и / или пупочная грыжа;

При наличие данных симптомов, необходима консультация специалиста для определения дальнейшей тактики ведения больного. Во всех случаях, проведение каких либо методов обследования (лабораторные и инструментальные) должен решать педиатр в индивидуальном порядке. Но нужно в первую очередь, оценить состояние костной структуры, исключить все возможные другие причины переломов.

Хрустальная болезнь рентген

Рентгенологические исследования могут выявить снижение минеральной плотности костной ткани (остеопения, остеопороз), переломы (новые, давно зажившие), дугообразные деформации костей конечностей, компрессионные переломы позвоночника, вставочные кости родничков и по ходу швов черепа (примерно у 60% больных с Н.О. выявляются вставочные кости). Людям, которым поставлен диагноз хрустальная болезнь рентген необходим для выявления текущей стадии заболевания и оценки возможных рисков.
Денситометрия также является рентгенологическим методом обследования, с более низкой лучевой нагрузкой.

В настоящее время костная денситометрия (денситометрия костей) DEXA — это стандартный метод измерения плотности костной ткани (ПКТ). Денситометрия (DEXA) — это быстрое безболезненное обследование для измерения плотности костной ткани. Само исследование денситометрия заключается в просвечивании кости невидимыми рентгеновскими лучами с низкой дозой ионизирующей нагрузки посредством двух энергетических потоков, что позволяет максимально точно и быстро провести исследование.

Цели исследования:

  • Определить минеральную плотность костной ткани;
  • Оценить риск развития остеопороза;
  • Оценить эффективность лечения, направленного на замедление разрушения костной ткани.

Результаты обследования будут представлены двумя показателями:

  • T-показатель (применяется людям старше 18 лет) Это число показывает количество костной массы у вас по сравнению с пиком костной массы у молодого взрослого человека такого же пола.
  • Z-показатель (применяется у детей старше 5 лет) Это число отражает количество костной массы у вас по сравнению с другими людьми вашего возраста, пола и размеров.

Показатели могут иметь следующие цифры: Ниже «-1» считается нормальным. Показатель от «-1» до «-2.5» указывает на ocтеопению, первую стадию потери костной массы. Указанный ниже показатель «-2.5» определяется как остеопороз.
Для детей младше 5 лет, данный метод применяется, только без определения Z score, выясняется Минеральная Плотность Костей (МПК или BMD), данное значение не сможет точно сказать точную степень остеопороза, однако учитывается для отслеживания эффекта от применяемой терапии (бисфосфонаты). Обычно с целью оценки антирезорбтивной терапии исследование проводится 1 раз в 6 месяцев.

Лабораторные исследования: обычные рутинные исследования крови и мочи не выявляют специфических изменений для несовершенного остеогенеза, однако могут быть характерные изменения при повышенном разрушении костной ткани, такие как повышение уровня Щелочной фосфатазы в крови; гиперкальциурия – выведения кальция с мочой. Уровень гиперкальциурии необходимо отслеживать, особенно когда назначаются дополнительные препараты кальция и витамина D, потому что они могут усилить гиперкальциурию и могут привести к нефрокальцинозу и мочекаменной болезни. Данные анализы необходимо проводить для исключения других возможных заболеваний и состояний.

Молекулярно-генетическое исследование – ДНК анализ генов COL1A1 и COL1A2 (образец для исследования может быть кровь или слюна). Как уже было сказано, что 90% выявляются мутации именно в этих генах, в остальных 10% редкие мутации.
Отрицательные результаты анализов ДНК, при наличие симптомов несовершенного остеогенеза, не исключают наличие заболевания, ждать результатов или поиск редких мутаций, не является необходимой задачей.

Дифференциальная диагностика.

Случаи переломов костей у новорожденных и у детей грудного возраста всегда ставит тяжелые задачи перед педиатром, особенно в тех случаях когда отмечался один или два перелома костей. Необходимо оценить состояние ребенка, историю болезни с оценкой истории течения беременности и родов, анализ родословной, в зависимости от наличия тех или иных дополнительных симптомов можно заподозрить заболевание, которое и стало причиной переломов.
Рассмотрим все возможные варианты переломов костей у детей раннего возраста:

  • Жестокое обращение с детьми. Любой тип перелома может быть вызван жестоким обращением с ребенком, в таких случаях, чаще всего характерны переломы в области метафизов костей и задней поверхности ребер, необходимо проведение тщательного анализа истории болезни и оценки состояния ребенка, определения наличия других признаков жесткого обращения, прежде чем делать какие либо выводы;
  • Недоношенные дети. Недоношенный ребенок — это ребёнок, родившийся при сроке менее 37 полных недель, то есть до 260 дня беременности. У недоношенных детей наблюдается сниженная минерализация костных тканей, однако после 1 года жизни минерализация костей приходит в норму. Остеопения (сниженная плотность костей) мультифакториальная, т.е. данное состояние либо связано со сниженным депом кальция и фосфора в костях, либо как результат или осложнение применения многих лекарств, которые необходимы при лечение различных состояний связанные с недоношенностью, либо с отсутствием мобильности ребенка (отсутствие какого либо движения ребенка), в связи с тяжелым состоянием ребенка;
  • Рахит. Нормальный рост костей и его минерализация требует достаточное количество кальция и фосфора. Расмотрим когда может возникать рахит:

недостаточное поступление витамина D с пищей и дефицит минеpальных веществ в pационе питания, а также наpушение всасывания витамина D в кишечнике пpи некотоpых заболеваниях и др.

Начальные симптомы рахита у них связаны с поражением нервной системы:

  • нарушения сна (поверхностный или прерывистый сон);
  • повышенная плаксивость;
  • раздражительность;
  • повышенная потливость и затылочное облысение. Потливость может быть настолько сильной,
    что во сне вокpуг головы pебенка обpазуется влажное пятно (так называемый «симптом мокpой подушки»). Сам по себе липкий пот вызывает pаздpажение кожи, а пpоцесс потения — беспокойство малыша. Отсюда и «вытиpание» волос в области затылка пpи частых повоpотах головы в кpоватке.

Практически постоянным спутником рахита является мышечная гипотония — дряблость мышц, которую нередко отмечают родители ребенка. Кроме того, может возникать так называемый «лягушачий» живот, то есть pаспластанность живота.
При дальнейшем развитии заболевания в процесс вовлекается костная ткань, в частности, гpудная клетка, кости чеpепа, конечностей и позвоночника. Типичные костные деформации при рахите:

  • Х-обpазные, или О-обpазные ноги;
  • дефоpмация костей таза у девочек, котоpая в дальнейшем может служить препятствием для ноpмальных pодов;
  • «олимпийский лоб» — разросшиеся теменные и лобные бугры вследствие размягчения и податливости костей черепа. Голова пpиобpетает «кубическую» фоpму, чеpеп становится непpопоpционально большим;
  • pахитические «чётки» — утолщения pёбеp в местах пеpехода костной ткани в хpящевую; — вдавление нижней части гpудины («гpудь сапожника»). Пpи тяжёлом pахите наблюдается выпячивание гpудины (так называемая «куpиная гpудь»).
  • При дальнейшем развитии болезнь может затрагивать и внутренние органы (печень, селезенку и т.д.). При этом могут отмечаться: частые сpыгивания и pвота; боли в животе; поносы или наобоpот, запоpы; увеличение pазмеpов печени; бледность кожи, возникающая вследствие анемии. Рахит нередко ведет к задеpжке pазвития гpудных детей.
  • Другие редкие синдромы и заболевания:

Гипофосфатазия

У детей более старшего возраста, переломы костей могут быть вследствие следующих заболеваний:

  • Синдром Элерса-Данло – также является заболеванием соединительной ткани наследственного характера. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны нарушением структуры или недостатком коллагена III типа. Симптомами могут быть поражение суставов, в виде их гипермобильности (в некоторых случаях степень гипермобильности настолько высокая, что невозможно делать какие либо движения); наблюдается поражение кожи, она гиперэластичная и легко повреждающаяся, плохое заживление ран и формирование рубцов; хрупкие кровеносные сосуды (вплоть до аневризм сосудов при IV типе) . Типы VIIA и VIIB, характеризуются нестабильными связками и гиперподвижностью суставов с предрасположенностью к переломам.
  • Костные опухоли: опухоли, независимо от того, являются ли они доброкачественными или злокачественными, могут вызвать патологические переломы, врастая и заменяя нормальную костную ткань. У детей, доброкачественные опухоли костей встречаются достаточно часто, но часто протекает бессимптомно и выявляется случайно после перелома или травмы. Иногда наблюдаются локализованные боли, отек, деформация костей или патологические переломы. Из доборокачественных опухолей при которых могут быть переломы, это неоссифицирующая фиброма и остеоидная остеома. Злокачественные опухоли костей составляют 5% всех педиатрических злокачественных опухолей, с пиковой возникновения в возрасте от 10-24 лет. Существуют два наиболее распространенных злокачественных опухолей костей у детей, это саркома и остеосаркома Юинга, которые в совокупности составляют 90% педиатрических
    опухолей костей. Саркома Юинга чаще встречается в течение первых 10 лет, а затем остеосаркома становится все более распространенным. Первичные очаги часто возникают в области костей таза, бедра, голеней и плечевых костях. Данные заболевания могут протекать с симптомами болей и отеков, которые могут усиливаться при упражнениях или в ночное время, а иногда и первыми признаками могут быть переломы костей.

Так на какие же вопросы педиатр должен получить ответы при переломе костей (когда несовершенный остеогенез маловероятен) у детей?

  • Как возник перелом? когда ? где? — позволит определить, был ли это патологический или травматический перелом;
  • Отмечались ли у ребенка ранее переломы костей? Если да, то сколько и при каких ситуациях возникли переломы? — также позволит определить патологический против травматического перелома;
  • Как питается ребенок? — имеется ли дефицит питательных и минеральных веществ?
  • Ребенок жаловался на боли в костях? Если да, описать боли и что делает его лучше или хуже? Отмечается ли усиление болей ночью? Для проверки потенциальных опухолей костей;
  • Есть ли у ребенка лихорадка? Чтобы исключить любые возможные инфекционные причины или злокачественные опухоли;
  • Необходимо уточнить истории болезни ребенка: имеет ли хронические болезни? (напр. Нервно-мышечные заболевания, вследствие снижения двигательной активности наблюдается снижения минеральной плотности костной ткани) необходимо исключить вторичную причину заболевания костей;
  • Необходимо уточнить наследственный анамнез ребенка? У кого в семье наблюдались переломы костей? В зависимости от подозрения того или иного синдрома, более специфические вопросы. (несовершенный остеоегенез: у кого есть голубые склеры, тугоухость, множественные переломы, низкий рост, плохие зубы);
  • Какие препараты ребенок получает? Некоторые препараты снижают минеральную плотность костной ткани (напр. глюкокортикоиды, противосудорожные препараты).

Диагностика несовершенного остеогенеза очень сложный и многоэтапный процесс. Учитывая прогрессирующие изменения костной ткани, приводящие к тяжелым деформациям и патологическим переломам, которые являются основным фактором инвалидизации и определяющие качество жизни больных, своевременная (ранняя) диагностика заболевания и вовремя начатая терапия является самым основным моментом.

Данная информация была подготовлена врачом педиатром, сотрудником ФГБНУ «Научного центра здоровья детей» Яхяевой Гузал Тахировной.
Для более детальной информации пожалуйста обращайтесь:
ФГБНУ «Научный центр здоровья детей»
Адрес: г. Москва, Ломоносовский проспект 2, стр. 1, 119991
Телефоны: +7 (926) 109-64-42 +7 (916) 764-78-44
e-mail: guzall_2404@mail.ru

Ведущие специалисты в области генетики:

проф. Круглов Сергей Владимирович (слева), Крючкова Оксана Александровна (справа)

Автор проекта: Круглов Сергей Владимирович, профессор, заслуженный врач России, доктор медицинских наук, врач высшей квалификационной категории

Подробнее

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна — врач-травматолог-ортопед

Подробнее

Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Прочитать о докторе подробнее

Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, характеризующееся тем, что на генетическом уровне происходит нарушение образования костей, в результате чего те кости, которые образуются у ребенка имеют пористую структуру (наблюдается остеопороз), чрезмерно повышенную степень ломкости.

Несовершенный остеогенез: эпидемиология

Несовершенный остеогенез

В медицинской литературе понятие несовершенного остеогенеза имеет несколько различных названий – это и хрупкость костей врожденная, и рахит врожденный, и дистрофия периостальная, и Фролика – Лобштейна болезнь, и остеомаляция врожденная. Но несмотря на такое многообразие названий, все они отражают один патологический процесс, происходящий в костных структурах.

Из-за чрезмерной ломкости и хрупкости костей, дети с подобным заболеванием склонны к постоянным и самое главное множественным переломам костей. Причем переломы возникают даже от малейшего воздействия, которые у здоровых детей не вызывает вообще никаких травматических повреждений. В связи с данной особенностью, малышей, страдающих данной патологией иногда называют «хрустальными детьми» тем самым подчеркивая, ту особенность костных структур, которая наблюдается у них.

Частота встречаемости данной патологии среди населения планеты 1:10000 или 1:20000 всех новорожденных детей.

Несовершенный остеогенез относится к генетической патологии. А это значит, что вылечить полностью пациентов, которым при рождении был поставлен данный диагноз невозможно, как и любых других детей с генетическими проблемами. Но несмотря на это в настоящее время разработаны ряд методов, которые помогают нормализовать жизнедеятельность подобных пациентов, повысив их качество жизни.

Несовершенный остеогенез: причины развития данной патологии.

Итак, давай те разберёмся, из-за чего же возникает данная патология, какие механизмы в организме ребенка оказываются «поврежденными».

Развитие данной патологии обусловлено тем, что на генетическом уровне (вследствие мутации) происходит нарушение обмена белков коллагена первого типа (белки соединительной ткани). Из-за подобного нарушения формирование коллагеновых цепей нарушается. В результате этого образование коллагеновых волокон из цепей, входящих в состав как костей, как мышц, так и всех остальных тканей, относящихся к соединительным, нарушается полностью или частично. И именно это нарушение уже и приводит к тому, что костные структуры формируются с дефектом. Как же именно выражается это нарушение? Кость растет вроде бы как обычно в плане своей длины, но вот только несмотря на это, окостеневает она плохо (периостальное, эндостальное виды окостенения нарушены). Кость по своей структуре становится пористой – отдельные костные островки и многочисленные пазухи, которые заполнены соединительной рыхлой тканью. Кортикальный слой, покрывающий кость тоньше обычного. Вследствие всех ранее перечисленных изменений, даже при малейшем ударе, формируются многочисленные переломы, чего в норме быть не должно.

Наследование данной патологии может происходить как по аутосомно-доминантному типу наследования (до девяносто пяти процентов всех случаев возникновения данной патологии), так и по аутосомно-рецессивному типу (на долю данного типа наследования приходится менее пяти процентов от всех зарегистрированных случаев заболевания). Также проявление данного заболевания примерно в пятидесяти процентов всех случаев — это спонтанная мутация.

Несовершенный остеогенез: классификация

Автор, который предложил одну из классификаций данной патологии – Сайленс. Предложена она была в одна тысяча девятьсот семьдесят девятом году. Согласно ней, выделяют:

1)      1 тип несовершенного остеогенеза: наследуется по аутосомно-доминантному типу. По степени течения протекает легко и средне тяжело. Для этого типа характерно наличие переломов, но выраженность переломов умеренная, имеет место остеопороз. Помимо данных проявлений отмечаются:

·         Голубое окрашивание склер

·         Развитие ранней тугоухости у ребенка

·         Нарушение развития зубов

Если у пациента имеются все эти признаки – то это подтип 1А. если у пациента нет нарушений со стороны зубов, то это подтип 1В.

2)      2 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По тяжести течения протекает в виде тяжелой перинатально-летальной формы. В клинической картине наблюдается отсутствие окостенения черепа, уменьшение емкости грудной клетки, изменение со стороны ребер (они приобретают форму четок), деформация длинных трубчатых костей. Возникновение переломов при данном типе происходит еще во внутриутробном периоде.

3)      3 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В клинической картине выделяют:

o   Деформация костей. Носит характер прогрессирующей

o   Несовершенный дентиногенез

o   Развитие переломов. Причем они появляются в первый год жизни ребенка.

4)      4 тип несовершенного остеогенеза. По типу наследования – аутосомно-доминантный тип. В клинической картине:

Ø  Малый рост

Ø  Деформация скелета

Ø  Несовершенный дентиногенез

Ø  Окрашивание склер соответствует норме

Ø  Переломы костей

Несовершенный остеогенез: стадии развития заболевания

§  Латентная стадия

§  Стадия патологических переломов

§  Стадия глухоты

§  Стадия остеопороза

Возможно сочетание проявлений несовершенного остеогенеза с другими наследственными заболеваниями, такими как микроцефалия, катаракта, врожденные контрактуры суставов.

Несовершенный остеогенез: симптомы заболевания

Клинические проявления, тяжесть течения заболевания зависят от генетического типа.

v  Внутриутробная форма. Дети появляются на свет мертворожденными. Если ребенок родился живым, то он погибает в первые недели – первый месяц после своего рождения (до восьмидесяти процентов всех случаев). Помимо этого:

I.            Внутричерепные травмы, полученные во внутриутробном периоде или при рождении

II.            Синдром дыхательных расстройств

III.            Инфекции, зачастую затрагивающие органы дыхания

IV.Кожа у таких пациентов тонкая, бледная

V. Практически отсутствует подкожная жировая клетчатка

VI. Гипотония

VII.Множественные переломы (бедро, голень, предплечье, плечо, редко – ключица, грудина, тела позвонков)

v  Поздняя форма несовершенного остеогенеза.

Типичная триада симптомов:

a.       Повышенная ломкость костей, преимущественно нижних конечностей

b.      Окрашивание склер – синее

c.       Прогрессирующая тугоухость, переходящая в глухоту.

Помимо этого, отмечается:

i.            Роднички закрываются слишком поздно, по сравнению со здоровыми детьми

ii.            Ребенок отстает в физическом развитии

iii.            Суставы разболтаны

iv.            Мышцы атрофированы

v.            Наблюдаются вывихи/подвывихи в суставах

vi.            Переломы. Возникают даже при попытке запеленать ребенка, его искупать или одеть.

vii.            Деформация конечности, ее укорочение -развиваются вследствие наличия переломов и их неправильного сращения.

viii.            Деформация грудной клетки

ix.            Искривление позвоночника

При наличии у ребенка несовершенного дентиногенеза:

Зубы прорезываются намного позже установленных сроков (после двух лет), прикус имеет ненормальную форму, зубы имеют желтую окраску («янтарные зубы»), чрезмерно быстро истончаются и стираются, очень легко разрушаются, подвержены множественному кариозному поражению.

Несорвешенный остеогенез может сочетаться с рядом таких заболеваний, как

1.      Пролапс клапана митрального

2.      Недостаточность митральная

3.      Потливость. Выражена чрезмерно

4.      Мочекаменная (почечнокаменная) болезнь

5.      Грыжа (паховая, пупочная)

6.      Кровотечения. Преимущественно носовые

Несовершенный остеогенез: диагностические мероприятия

1.      Пренатальная диагностика. Выявляет наличие патологии еще на стадии беременности. Выполняется ультразвуковое акушерское исследование после шестнадцатой недели беременности. При необходимости, строго по назначению врача-генетика проводится хорионбиопсия, ДНК-диагностические исследования.

2.      Рентгенографическое исследование костей и суставов. Рентген-исследование позволяет выявить наличие множественных переломов, деформаций костей, остеопоротических изменений, уменьшение толщины кортикального слоя.

3.      Гистоморфометрическое исследование. Выполняется при проведении пункционной биопсии крыла подвздошной кости, биопсии кожных покровов.

4.      Генетические анализы

5.      Консультации специалистов (генетик, травматолог-ортопед, педиатр, стоматолог, лор-врач).

Несовершенный остеогенез: лечение

1.      Проводится нормализация минеральной плотности кости. Возможно применение бифосфанатов, препаратов, которые уменьшают скорость разрушения костной ткани.

2.      Предотвращение переломов, ударов, травматических повреждение

3.      Психическая, физическая, социальная реабилитация пациентов

4.      Лечебная гимнастика

5.      Массаж

6.      Гидротерапия

7.      Физиотерапевтическое лечение – ультрафиолетовое лечение, электрофорез с солями кальция, магнитотерапия.

8.      Витамины группы Д

9.      Поливитамины

10.  Лекарства, содержащие соли фосфора и кальция.

11.  Соматотропин. Назначается для того, чтобы стимулировать образование коллагеновых волокон. После того, как курс лечения данным препаратом окончен, то применяют лекарства, которые ускоряют минерализацию кости.

12.  При наличии переломов-наложение гипсовых повязок, после того как перелом будет сопоставлен.

13.  При наличии деформаций, имеющих крайне выраженный характер – проведение оперативного вмешательства, с целью их устранения.

Несовершенный остеогенез: прогноз заболевания

При наличии у пациентов врожденной формы – гибель происходит в первые месяцы жизни новорожденного. При наличии поздней формы – течение заболевания благоприятное, хотя качество жизни низкое. Необходимо правильный уход за подобными детьми, ограничение травматических повреждений, проведение курсов лечения и реабилитации. Если в семье есть уже пациент с установленным диагнозом несовершенного остеогенеза, то паре семейной, планирующей родить ребенка, показано проведение генетического консультирование, с последующим проведением анализов.

Запись на прием к генетику:

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

ОК: 19.01.2017г.

несовершенный остеогенез у детей типы какое им должно быть питание

Несовершенный остеогенез это наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении структуры костей. Процесс формирования костной ткани осуществляется при помощи объединения костеобразующих минеральных веществ с сетью коллагеновых волокон.

Что такое несовершенный остеогенез

Белковое вещество коллаген является основным компонентом костной ткани. Дефицитная выработка этого вещества или качественное нарушение его структуры приводит к сильнейшему понижению устойчивости костей к повреждениям, а переломы могут появляться при минимальных механических воздействиях и физических нагрузках.

При несовершенном остеогенезе у детей, помимо патологических переломов, отмечается искажение костей грудной клетки, деформация костей спины, нарушение формирования эмали зубов и прогрессирующая тугоухость.

Чаще всего нарушение остеогенеза передаётся наследственным путём от родителей, в редких случаях возможна индивидуальная спонтанная мутация. Несовершенный остеогенез неизлечим, но значительно облегчить симптомы возможно с помощью терапии.

Основной клинический признак заболевания – остеопороз. При остеопорозе изменяется строение и снижается масса костей, это влечёт за собой искажение скелета. В перинатальном периоде, в особенности при родах, сильно подвержены переломам бедренная и плечевая кости, предплечье, голень и череп.

Стимулировать выработку минеральных веществ в костной ткани помогает соблюдение диеты, богатой необходимыми витаминами и аминокислотами. Болезненность симптомов обусловлена видом и тяжестью несовершенного остеогенеза.

  • I тип – предполагает аутосомно-доминантный путь наследования, от одного из родителей. Болезнь протекает в лёгкой или среднетяжёлой форме. Сопровождается остеопорозом, переломами средней тяжести, лёгким искривлением спины, преждевременной тугоухостью и обесцвечиванием белка глаз. I тип разделяют на первый тип A и первый тип B по наличию или отсутствию II типа несовершенного дентиногенеза – зубы приобретают янтарный цвет, стирается эмаль. В данном случае структура коллагена не нарушена, но он производится организмом в недостаточных для развития крепкой костной ткани количествах;
  • II тип – наследуется от обоих родителей. Трудности с дыханием из-за уменьшения ёмкости лёгких, нарушение остеогенеза черепа, внутричерепное кровоизлияние и многочисленные внутриутробные переломы являются причиной частых летальных исходов во время родовой деятельности и в первые дни жизни. II тип несовершенного остеогенеза разделяют на подклассы A, B и C в зависимости от результатов радиографического исследования длинных трубчатых костей и рёбер. Это самый тяжёлый вид несовершенного остеогенеза, диагностирование II типа является медицинским показанием для прерывания беременности. Дети, рождённые с этим диагнозом, живут не более двух лет;
  • III тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, проходит в тяжёлой форме. Прогрессирующая деформация скелета – главный клинический признак III типа. Деформация костей грудной клетки и позвоночника влекут за собой проблемы с дыхательной системой. Встречается обесцвечивание склер и ранняя тугоухость. При этом виде несовершенного остеогенеза количества вырабатываемого белкового вещества достаточно, но его структура нарушена;
  • IV тип – наследуется от одного из родителей, характеризуется пониженной устойчивостью костей к повреждениям до пубертатного периода, низким ростом, ранней тугоухостью. Искривление позвоночника и грудной клетки прогрессирует в диапазоне от слабого до среднего. Так же, как I тип, разделяется на подклассы IVA и IVB в зависимости от наличия сопутствующей патологии — несовершенного дентиногенеза. В этом случае вырабатываемого коллагена достаточно, но он некачественный;
  • V тип – имеет аутосомно-доминантный режим наследования, клинические признаки такие же, как у IV типа, но строение костной ткани нарушено и имеет сетчатую структуру. Ярко выражаются костные разрастания в местах переломов и оссфиксация лучелоктевой межкостной мембраны;
  • VI тип – симптоматика этого вида несовершенного остеогенеза также схожа с симптоматикой IV типа, но имеет уникальные гистологические данные костной ткани – так называемая рыбья чешуя;
  • VII тип – путь наследования аутосомно-рецессивный, этот вид болезни проявляется в изменении структуры протеина хрящевых тканей;
  • VIII тип – наследуется в аутосомно-рецессивном порядке, связан с белком лейцин-пролин обогащённого протеогликана. Тяжёлая форма заболевания, влекущая летальный исход.

Несовершенный остеогенез I типа отличается преимущественно благоприятным течением. Структура вырабатываемого белка качественно не нарушена, а выработку коллагена возможно стимулировать лекарственной терапией.

несовершенный остеогенез у детей типы какое им должно быть питание

У детей с первым типом заболевания есть шанс самостоятельно ходить, нормально функционировать в обществе и заниматься спортом.

Диагностика и терапия

Стадий течения заболевания четыре: стадия латентного течения, период патологических переломов, этап развития ранней тугоухости и стадия развития остеопороза. Диагностировать несовершенный остеогенез возможно уже во втором триместре беременности.

В начальную диагностику входит акушерское УЗИ, рентгенологическое обследование, общий и биохимический анализ крови, биохимический анализ коллагена. В характерных случаях диагноз определяется по результатам рентгенографии и клинико-анамнестических исследований.

По рентгенологическим данным выявляются костные мозоли, патологические переломы, остеопороз и изменения структуры костной ткани. Для окончательного заключения назначается пункция подвздошной кости, биопсия кожи и молекулярно-генетический анализ.

Анализ минеральной насыщенности костной ткани проводится по достижении трёх лет и определяет эффективность назначенной терапии.

Симптоматическое лечение несовершенного остеогенеза проходит в несколько этапов. Лекарственная терапия назначается для стимуляции процессов выработки необходимого количества белков, укрепления и повышения минерализации костей, усиления устойчивости костной ткани к механическим повреждениям и деформации скелета.

Чаще всего применяются бисфосфонаты. Активные вещества препаратов проникают в костную ткань и замедляют нарушение целостности и структуры костей. Препараты, содержащие кальций и витамин D, являются вспомогательными и повышают устойчивость костной ткани к механическим повреждениям.

В индивидуальных случаях назначается гормон роста, стимулирующий метаболизм в костной ткани и ускоряющий рост трубчатых костей.

Тяжёлые переломы и искажения костей лечатся с помощью операционного вмешательства. Костные отломки фиксируются имплантами до полного сращения кости или для восстановления функциональности суставов.

Остеосинтез имплантами противопоказан в случае сердечной недостаточности, нарушений дыхательной системы, невозможности фиксации переломов из-за недостаточного количества или слабости костной ткани.

В физиотерапию входит лечебная гимнастика, электрофорез с солями кальция, массажи, магнитотерапия и УФО-терапия. Эффективность курсов лечения во многом зависит от психологического состояния пациента и обстановки в семье.

Реабилитация

Нередко после первых нескольких переломов родители ребёнка с несовершенным остеогенезом отказываются от подвижного образа жизни в пользу наиболее безопасного, по их мнению, малоподвижного способа существования.

Это сводит эффективность медикаментозного лечения к нулю и влечёт за собой атрофию мышц и гипокинетический остеопороз, который значительно сильнее располагает к переломам.

Лечебная физкультура и массажи направлены на возобновление подвижности суставов и возможность ребёнка самостоятельно передвигаться.

несовершенный остеогенез у детей типы какое им должно быть питание

Большую роль в реабилитации играет психологический климат в семье, мотивация и социальная адаптация ребёнка.

Прогноз и профилактика

Дети с врождённой формой несовершенного остеогенеза, как правило, не имеют шанса на нормальную продолжительность жизни и погибают при родах или в течение первых месяцев от многочисленных переломов, инфекционных заражений и септических осложнений.

Наиболее благоприятный прогноз у больных поздними формами заболевания. Проведение лечебных и реабилитационных курсов обязательно, также необходим надлежащий уход за ребёнком и исключение бытовых травм.

С помощью специалистов возможно адаптировать ребёнка к нормальному и самостоятельному существованию.

1 год ago

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *